大众网·海报新闻记者 王文文 菏泽报道

　　孕育健康宝宝是每个家庭的美好期盼，但由于遗传、环境或其他不确定因素的影响，导致有些宝宝出生后会有这样那样的缺陷，给家庭和社会带来沉重负担。作为菏泽市唯一一家产前诊断中心，菏泽市妇幼保健院产前诊断中心已开展多项产前筛查及产前诊断技术，包括唐氏综合症筛查、无创DNA筛查、羊水穿刺胎儿细胞染色体分析和超声诊断等。近日，大众网·海报新闻记者走进菏泽市妇幼保健院，实地探访了市妇幼保健院产前诊断中心，深入了解到了产前筛查对孕妇及其家庭的重要性。

菏泽市妇幼保健院产前诊断技术许可证

　　在全市率先开展多种疾病产前筛查和产前诊断

　　目前，菏泽市妇幼保健院产前诊断中心已发展成集遗传优生咨询、产前诊断取材、生化免疫、细胞遗传、分子遗传等技术于一身，专项从事出生缺陷预防研究的临床应用型医疗诊断中心，在全市率先开展了目标疾病为21三体综合征、18-三体综合征、开放型神经管缺陷及其他染色体疾病的产前筛查和产前诊断工作，设有遗传咨询门诊、产前诊断门诊、标本采集室、羊水穿刺室、产前筛查实验室、细胞培养室、染色体核型分析室、PCR实验室等，拥有高端彩色多普勒、超净工作台、二氧化碳培养箱、全自动时间分辨荧光免疫分析仪、染色体全自动分析系统，高通量测序仪等先进设备，并建立健全了母婴医疗保健和产前筛查产前诊断与遗传病诊断等工作制度，产前诊断中心由门诊和实验室两部分组成。

　　“对于孕妇而言，产前筛查和产前诊断是非常有必要的，如果她们及时做产前检查，就可以提前发现胎儿不好的状况。”菏泽市妇幼保健院产前诊断中心副主任医师孔祥慧介绍说，“随着产前诊断技术水平的不断提高，很多先天缺陷患儿都能够被诊断出来，但由于大家的防治意识不足，对产前诊断的重视度不够，导致每年都有许多缺陷儿出生，这对孩子、家庭和社会都是沉重的负担。”

唐氏综合征检测中

　　唐氏综合征筛查为国家免费检查项目，普及率高

　　据了解，唐氏综合征筛查主要是抽取孕妇血液，检测血清中的有关蛋白质、激素等物质的含量，结合孕妇的年龄、孕周、体重等，计算胎儿发生唐氏综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷的风险度。根据采血时孕周分为早期唐筛（11~13周+6）和中期唐筛（15~20周+6）。21三体综合征或18三体综合征结果为高风险建议行产前诊断即羊水穿刺；开放性神经管缺陷高风险，建议行超声产前诊断。21三体综合征或18三体综合征结果为临界风险建议行无创DNA产前检测，若为低风险建议常规产检。

　　“唐氏筛查普及率高，只需要抽取静脉血就可以检查，该筛查已经成为国家免费检查的项目，建档后大部分医院可以免费进行检查，在采血后七个工作日就可出结果。但是，它也有一定的局限性，即筛查准确率低，影响风险评估的因素较多，质控困难。”孔祥慧说。

医务人员进行DNA提取

　　无创DNA产前检测，操作性强、创伤小

　　“无创DNA产前检测提取孕妈妈血液中胎宝宝的游离DNA，作检测分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病（唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征）的风险，操作性强、创伤小，只需抽取10毫升孕妇外周血。该检测比唐氏综合征筛查更准确，比羊水穿刺更安全。”在采访中，孔祥慧向大众网·海报新闻记者介绍道。

　　据悉，无创DNA产前检测主要针对21三体准确率高达95%、18三体准确率85%、13三体准确率达75%，适宜孕周为12-22周+6，采血后十个工作日就可出结果。检测范围目前只针对唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征进行检测，不能完全覆盖23对染色体，适合错过唐氏综合征筛查的孕妇、唐氏综合征筛查临界风险的孕妇、有介入性产前诊断禁忌症（如先兆早产、发热、出血、感染未愈等）的孕妇、对羊水穿刺极度焦虑的孕妇。

　　胎儿染色体病诊断的“金标准”

　　介入性产前诊断手术是通过有创的穿刺技术获取胎儿成分（如羊水、脐带血、胎盘绒毛组织）的手术，主要包括羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术、绒毛取材术。该手术是胎儿染色体病诊断的“金标准”，羊水穿刺适宜孕周为18-24周，能检测胎儿所有的染色体数目异常以及大片段的染色体结构异常，有流产风险流产率约0.2%-0.5%，也有细胞培养失败，无法获取结果的可能，穿刺后15-28个工作日（根据检测的项目不同而各有差异）出报告。

　　羊水穿刺就是通过抽取约30毫升羊水，得到羊水中的胎儿脱落细胞，进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。“预产期年龄大于35岁的孕妇、产前筛查高风险人群、曾生育过染色体病患儿的孕妇、产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇、夫妇一方为染色体异常携带者等，可以做羊水穿刺。而一些术前感染未治愈或手术当天感染及可能感染者，中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象的孕妇，先兆流产未愈者等不能做羊水穿刺。”孔祥慧说。

染色体核型分析

　　羊水穿刺结果成为孕妇七夕节最珍贵的礼物

　　“选出好孩子，保住孩子的命”一直是菏泽市妇幼保健院在坚守的。说起羊水穿刺的故事，在前段时间有一件事令孔大夫至今记忆犹新。那是在8月11日，家住牡丹区31岁的张女士在丈夫的陪同下，带着无创DNA产前检测结果到菏泽市妇幼保健院遗传咨询门诊就诊。“当时的结果显示是18号三体无创DNA高风险，我在详细了解到张女士的情况后，做了B超检查，结果未发现大的异常，建议她做羊水穿刺。8月13日下午，张女士做了羊水穿刺。”孔祥慧回忆道。

　　“8月25日，也就是七夕节的当天，张女士的结果出来了，当时结果显示在全染色体基因组范围内未发现有染色体片段拷贝数的异常变化。当时看到结果后，立马给张女士打了电话，在电话这头，可以听出张女士高兴的是又哭又笑。”孔祥慧笑着说。“谢谢您，医生，这是在七夕节送给我最珍贵的礼物。”张女士感激地说。那一刻，孔祥慧觉得一切的辛苦劳累都值得。

　　需谨慎！唐氏综合征发病率随年龄的增大而升高

　　“唐氏综合征筛查、无创DNA产前检测、羊水穿刺三者各有优劣，唐氏综合征筛查普及率高，已成为国家免费检查的项目，但准确率相对较低。筛查低风险并不意味着没有风险，筛查高风险羊穿后绝大多数结果是正常的；无创DNA准确率高，安全可靠，有经济条件的孕妈妈可以选择，无创筛查阳性，依然需要进行羊穿确诊；高风险人群建议选择羊水穿刺。羊水穿刺有比较低的、可控的、可接受的风险。”孔祥慧说道。

　　即便没有家族史和明确的毒物接触史的孕妇，也有可能发生唐氏综合征，且发病率随孕妇年龄的增大而升高，其发生常常具有偶然性和随机性。因此，孔祥慧建议，每对夫妇要认真做产前检查，必要的时候做产前诊断，争取将生育唐氏综合征及相关染色体疾病患儿的风险降到最低。虽然选择确实是痛苦的，但只有掌握更多的信息，才会在选择的时候更具信心，对结果做出更好的预判。