宋世华的大儿子帅帅，是整个家族中第一个被确诊为重症脆骨病的患者。在他之前，整个村子里的人都没听说过这种病。他在两岁左右时第一次骨折，随后很快就有了第二次、第三次、第四次……骨折越来越频繁。在他们两代人中，有13个脆骨病患者，宋世华这一代有5人，下一代有8人，而祖辈中并没有类似的明显症状。

    □本报记者  郭静

    积雪未融的村落里，外面阳光普照，屋里却阴暗冰冷。菏泽市牡丹区黄罡镇宋堂村里，15岁的帅帅正静静地躺在床上，眯着眼望着窗外，他想晒晒太阳，但他无法动弹，甚至连大小便都要家人伺候。

    他患有成骨不全症，亦称脆骨病，生来骨质脆弱，频繁骨折从而导致残疾。在这个家里，患有这种病的人多达13人，单帅帅这一辈重症者就有6个，还有2个症状较轻。

    家里的孩子相继骨折

    帅帅是家族中第一个被确诊为重症脆骨病的患者。在他之前，家人包括整个黄罡镇的人都没听说过这种病。

    奶奶清晰记得1996年前后，帅帅两岁左右时的那次骨折。 “本来跑得很好，但被地上一个坷垃绊了一下突然就倒了，哭得嗷嗷的，我就觉得不对劲，果然是大腿骨折了。”帅帅的奶奶当时拍着自己的脑袋直后悔没照看好孙子。

    第一次骨折只当是普通的跌伤所致，但当骨伤刚要愈合慢慢能挪动时，又一次不小心一崴脚，股骨再次骨折。第三次、第四次……骨折越来越频繁，也说不清楚到底骨折第几次后，医生突然严肃地告诉帅帅的父亲宋世华，这孩子完了，是脆骨病，没法治。

    他们蒙了！无奈之下，他们生了女儿青青，至今已经6岁，从未骨折过，他们松了一口气，后来又申请生下了二儿子雷雷，不幸再次发生，雷雷不满周岁就莫名其妙骨折了，不满4岁的他至今已经骨折过4次，又是一个“瓷娃娃”。

    不幸的一幕在宋世华的姐姐和表妹家里也同时上演着。

    姐姐家的大儿子胖胖18岁，自10岁时开始骨折，至今不知道骨折过多少次，8年来一直躺在床上靠妈妈照顾，而跟雷雷差不多同龄的女儿蓉蓉未出襁褓就开始骨折；表妹家的大儿子晨晨15岁，女儿玲玲4岁，也是一对重症脆骨病患者。

    除以上提到的6个孩子外，在他们的家族中，还有两个孩子也曾有脆骨病症状，因为已到结婚年龄，家人不愿过多提及。

    谁是家族病的罪魁祸首

    后来宋世华从医生那里得知，脆骨病是基因变异引起的，一般具有遗传性和家族性特征。他首先想到自己10岁时的那次骨折。

    当时他跟小伙伴玩耍时不小心被绊倒，摔了一跤，不料摔断右腿股骨，至今大腿里还打着钢钉，走路时右腿不敢使劲，看起来有些跛脚。还有他的哥哥大概20岁左右时也骨折过一次，但治疗后没再骨折过。跟他同辈的近亲中，只有姑家的一个表妹骨折过多次导致残疾。

    但奇怪的是，他的祖辈中很少有出现骨折的。 “突然到了帅帅这辈人，一下子出现了8个，有两个症状较轻，随着年龄增长，基本能自理。”资料链接   脆骨病

    脆骨病，是一种先天性骨胳病。其特征为骨质脆弱，容易骨折。病因不明，15%以上有阳性家族史。按病情轻重，可分为产前型和产后型。产前型最严重，出生时即有愈合的或刚发生的骨折，易引起死胎或出生不久死亡。产后型较轻，有的到儿童期才发生第一次骨折。该病无特殊疗法，骨折应照常规予以复位和固定。平时应注意营养，避免损伤。家徒四壁，他们都放弃了治疗悲情

    “ 我们都不敢串门，生 怕人家以为是借钱。”宋世华拖着残疾的右腿，除照料地里的庄稼，也想法子做点树苗生意，但即便拼死拼活忙上一年，总收入也不过万元。

    在这个一贫如洗的家里，几乎找不到一件像样的家具。一台14寸的黑白电视，屏幕上飘着雪花，声音咿呀。宋世华说，这台电视还是结婚时买的。自从帅帅患病，家里什么家具都没添过。姐姐家的状况也一样。除了两张床，几乎没有其他家具，房间里空荡荡的，冷得像冰窖一样。

    “去年腊月廿九，就要过年了，两个孩子在一天内全都骨折了，哪里有钱去看！我找来几块砖头，吊在他们的腿上，帮他们复位，孩子疼得嗷嗷叫，大人跟着流泪，”宋世华的姐夫庞资龙眼圈发红道，“这是人过的日子吗！”

    频繁的骨折，困窘的家境，后来他们都放弃了治疗。看着孩子一次次骨折却无能为力时，他们都想过自杀。宋世华说，想过之后他就会臭骂自己是个窝囊废，既然生了他们，就得为他们负责，自己活一天，就负责一天。

    本报记者  郭静破题目前研究和治疗还是空白

    省立医院儿外骨科主任王延宙闻听此事后，在一个多月前，去抽了他们几代人的血浆，以做基因检测确定病因，23日，王延宙告诉记者，由于这项检测较为复杂，至今未出结果。“可以肯定的是，他们是家族遗传的病，这种病遗传几率很高，只要父母一方患病，孩子得病几率达50%。即便父母没有患病，只要有孩子患病，再生一个患病几率是四分之一。”

    王延宙介绍，眼下的治疗方式相对保守，只能通过药物治疗、手术复位固定以及适当的康复训练来缓解病症。他坦承，目前对于脆骨病的研究和治疗在很多医院还是空白。

    山大二院内分泌科教授刘元涛从遗传学角度做出了解释，成骨不全症，主要是由于胶原蛋白基因本身缺陷以及胶原蛋白翻译后修饰系统缺陷，导致的一种先天性结绨组织缺陷病。在如何根治方面，尚无特异办法，干细胞移植有望成为治疗办法，但目前尚处于动物试验阶段。

    “现在只能通过羊水穿刺，在孕期进行基因检测，从而达到优胜劣汰的生育目的。”王延宙说。

    本报记者  郭静