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一家族22人患遗传眼病 在菏泽治好9人
2014-09-10 19:46:00 来源:大众网菏泽频道 作者:李亚
在江西南昌,有这样一个家族,四代57人,其中22人晶体脱位或白内障,还有两人伴有先天性心脏病。

    大众网菏泽9月10日讯(记者 李亚)在江西南昌,有这样一个家族,四代57人,其中22人晶体脱位或白内障,还有两人伴有先天性心脏病。

    通过咨询,他们了解到自己所患的是马凡氏综合征,这是一种常染色体显性遗传病,临床特点都表现为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人。更让他们感到痛苦的,是先天性的人工晶体半脱位,让他们失去了正常的视力,从出生就生活在一个模糊的世界里。

    2013年,患病的万氏姐妹打听到通过手术可以改善视力状况,在青岛打工期间,二人辗转找到眼科专家、菏泽医专医院眼科主任杨朝忠寻求治疗。

    在得知二人的病情后,杨朝忠详细了解了这个家族患者的临床特点,并进行患者的病史采集。随后,杨朝忠率先为两人实施了“晶状体切除+前部玻璃体切除术+人工晶体缝线固定术”手术。术后,二人视力均恢复到0.5以上。恢复视力的姐妹二人万分欣喜,整个家族也看到了光明的希望。

    随后的一年时间里,这个来自江西的家族陆续有11人找到杨朝忠,希望能恢复光明。由于其中二人已经几乎失明无法实施手术,其余9人均已接受手术,其中最小的仅有6岁。术后5人矫正视力0.8以上,7人矫正视力0.5以上。

    杨朝忠介绍,这个病案的家族马凡氏综合征是全国罕见的,由于目前基因治疗方法尚不成熟,治疗这种疾病最好的方法就是通过手术进行视力矫正。尤其是晶状体严重脱位伴有混浊的患者,应尽早手术。

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初审编辑:丁厚勤

责任编辑:付娜
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