单个卵细胞高精度全基因组测序在京完成

　　北京大学科研团队在国际上率先自主完成了单个卵细胞高精度基因组测序，这一科研成果日前在世界生命科学领域的权威学术杂志《细胞》上发布。这意味着，试管婴儿的成功率有望从现在的平均30%提高到60%以上。

　　这项里程碑式的研究，由北京大学第三医院乔杰教授、生物动态光学成像中心的汤富酬教授和谢晓亮教授所领导的三个研究小组共同完成。

　　人类的遗传信息存在于每个细胞的DNA中，DNA是由四种不同的核苷酸组成的长链。这些核苷酸的组合和序列，组成了遗传的基本功能单位——基因。体外受精技术是辅助生命个体在体外从单个细胞开始发育的技术，单个卵细胞的全基因组测序是辅助生殖领域的研究人员梦寐以求的研究课题。而北大团队的这项工作实现了该领域的一项重大飞跃。

　　《细胞》报道称，北大团队巧妙地利用了卵细胞成熟、受精过程中出现的独特结构——极体。它是卵细胞分裂的副产物，且不参与卵细胞后续的正常发育过程。研究人员通过对极体的全基因组测序，推断出在受精卵中母源基因组的情况，从而选择出一个正常的胚胎进行移植。

　　这一方法能够帮助医生诊断出来自母亲卵子或者父亲精子的遗传病。乔杰教授介绍：“不孕不育问题困扰着我国高达10%至15%的育龄夫妇，目前中国每年有超过20万不孕不育夫妇选择实施辅助生殖技术，但治疗后的抱婴率并不理想。”乔杰表示，未来通过该遗传检测，可以告诉接受体外受精并且家族携带遗传缺陷的准妈妈，她的每一个卵母细胞是否携带了这个已知的遗传缺陷。同时，在体外受精过程中失败3次以上且查不出原因的女性或者有反复流产病史的患者，也可参加这项临床研究。

　　汤富酬进一步解释说：“我们利用这一技术，既能检测染色体异常，也能够检测与遗传疾病有关的DNA序列变异，有可能将试管婴儿的活产成功率从目前的30%提高到60%。”

　　乔杰坦言：“单个卵母细胞测序技术的局限性，在于只能检测母源性家族的遗传疾病，而想要同时检测来自父方的遗传疾病或新发突变，则需要对受精后的胚胎进行检测，目前，我国在临床上已经探索出了原位荧光杂交技术、单细胞比较基因组杂交技术等，正逐渐应用于临床植入前胚胎遗传学的诊断和筛查。期望新一代单细胞测序技术的不断改进，在有效提高使用准确性、安全性的同时，还能进一步降低使用成本，广泛应用于临床，提高不孕不育症这个疾病人群的出生人口质量。”(记者 方芳 通讯员 魏书明 仰东萍)

http://news.xinhuanet.com/health/2014-01/13/c_125994519.htm